🧬У каждого из нас есть мутации генов, не много, 8-10 на человека. Сами по себе они не несут вреда, но иногда встречаются два человека с одинаковыми мутациями. Тогда их ребенок может стать обладателем редкой, неизлечимой или тяжело излечимой болезни.
Новорожденным детям, начиная с 1993 года проводят скрининг, он включает 5 генетических болезней.
🔹Гипотериоз – резко подавленные функции щитовидной железы. Без своевременной терапии последствия очень серьезны – задержка физического и умственного развития, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000, при раннем обнаружении, можно полностью скорректировать патологию гормональной терапией.
🔸Муковисцидоз – нарушение секреции желез дыхательной и пищеварительной системы. Если обнаружить болезнь на раннем этапе, при грамотной терапии, у детей будут благоприятные прогнозы для жизни и развития. Встречается у 1 из 3000 детей.
🔹Адреногенитальный синдром – нарушение выработки гормонов корой надпочечников. Патология смертельно опасна, влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Таким детям необходимо будет всю жизнь принимать препараты. Частота 1 из 15000.
🔸Галактоземия и фенилкетонурия, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Если своевременно не выявить, приведут к необратимым последствиям. В качестве лечения используют пожизненную диету, исключающую галактозу и фенилаланин.
31 декабря 2022 года вступил в силу приказ, благодаря которому этот список расширили до 36 групп заболеваний. А время на подготовку результатов сократили с 3 недель до 72 часов. Чтобы достичь таких результатов была проделана огромная работа, закуплено оборудование и тест-бланки, формировались центры для диагностики и оказания необходимой медицинской помощи.
✅В текущем году сбыл проведен неонатальный скрининг 6760 новорожденных, выявлен 1 ребенок с первичным иммунодефицитом, диагноз подтвержден. Еще один малыш с гламоглобулинемией проходит лечение у аллерголога-иммунолога.
Будьте здоровы!
Источник: https://t.me/zdravalt/3289